Sve novorođene bebe u Hrvatskoj od 1. ožujka testirat će se na rijetku genetsku bolest – spinalnu mišićnu atrofiju, javlja Dnevnik Nove TV koji je obišao laboratorij na zagrebačkom Rebru.

“Nalazimo se u prostoriji koja je posebno posvećena probiru za spinalnu, tu se nalazi sva potrebna oprema, tu su dva PCR uređaja. I to kreće od 1. ožujka!” rekla je Dunja Rogić, predstojnica Kliničkog Zavoda za laboratorijsku dijagnostiku KBC-a Zagreb.

Na Rebru su se do sada radili probiri na još osam rijetkih genetskih bolesti.

Svaki dan prikupi se od 200 do 250 uzoraka, a rezultat je poznat za nekoliko sati.

“Kod pacijenata koji su bolesni taj gen nije funkcionalan i vidimo da je krivulja gotovo pa ravna. Kod zdrave osobe vidimo da je krivulja jako visoka”, kaže Daria Šimić, molekularni biolog s KBC-a Zagreb.

Što se lijek kasnije primi, ova teška bolest ostavlja više traga. Lijekovi zaustavljaju progresiju bolesti i poboljšavaju ishod. Zato je otkrivanje probirom već u rodilištu ključno.