Strašan gubitak para novorođenčadi znanstvenicima je pružio važne uvide u rijetke krvne grupe koje su prvi put uočene kod ljudi prije 40 godina. Razotkrivanjem molekularnog identiteta relativno nove krvne grupe poznate kao sustav Er, nova bi studija mogla spriječiti takve tragedije u budućnosti.

“Ovaj rad pokazuje da nas čak i nakon svih dosadašnjih istraživanja jednostavna crvena krvna zrnca još uvijek mogu iznenaditi”, rekao je stanični biolog Ash Toye sa Sveučilišta u Bristolu.

Određivanje krvne grupe opisuje prisutnost i odsutnost kombinacija proteina i šećera koji oblažu površine naših crvenih krvnih stanica. Iako mogu poslužiti u različite svrhe, naše tijelo općenito koristi te antigene na površini stanice kao identifikacijske markere pomoću kojih se može odvojiti od potencijalno štetnih napadača.

Najviše smo upoznati sa sustavima krvnih grupa ABO i rezus faktora (to je plus ili minus), uglavnom zahvaljujući njihovoj primarnoj važnosti u usklađivanju transfuzija krvi. Ali zapravo postoji mnogo različitih sustava krvnih grupa koji se temelje na velikom broju antigena na površini stanice i njihovih varijanti.

Većina glavnih krvnih grupa identificirana je početkom 20. stoljeća, a Er se na radaru pojavio tek 1982. godine i predstavlja temelj za 44. krvnu grupu. Šest godina kasnije identificirana je verzija nazvana Er b. Šifra Er3 korištena je za opisivanje odsutnosti Er a i Er b.

Iako je već desetljećima jasno da ti antigeni krvnih stanica postoje, premalo se zna o njihovom kliničkom učinku.

Kada se krvna stanica pojavi s antigenom koji naše tijelo nije klasificiralo kao jedan od naših, naš imunološki sustav se aktivira, šaljući antitijela da označi sumnjive stanice koje nose antigen za uništenje. U nekim slučajevima nepodudarnost između krvne grupe nerođenog djeteta i njegove majke može uzrokovati probleme ako majčin imunološki sustav postane osjetljiv na strane antigene. Protutijela stvorena kao odgovor mogu zatim proći kroz placentu, što dovodi do hemolitičke bolesti kod nerođenog djeteta.

Srećom, danas postoji nekoliko metoda sprječavanja ili čak liječenja hemolitičke bolesti kod novorođenčadi, uključujući injekcije za trudnice i transfuzije krvi za bebe.

Nažalost, u jednom od slučajeva spomenutih u studiji, transfuzija krvi nakon porođaja carskim rezom nije uspjela spasiti djetetov život, što sugerira da je liječnicima i istraživačima nešto promaknulo.

“Radimo na rijetkim slučajevima”, rekla je za Wired serologinja Nicole Thornton iz britanske Nacionalne zdravstvene službe za krv i transplantaciju (NHSBT). “Počinje s pacijentom s problemom koji pokušavamo riješiti.”

Naznake ovih rijetkih antitijela pojavljivale su se i ranije tijekom godina, ali zbog njihove rijetkosti razumijevanje do sada nije bilo moguće.

Stoga su Thornton i kolege predvođeni serologinjom NHSBT-a Vanjom Karamatic Crew analizirali krv 13 pacijenata sa sumnjivim antigenima. Identificirali su pet varijacija Er antigena: poznate varijante Er a, Er b, Er3 i dvije nove Er4 i Er5.

Sekvenciranjem genetskih kodova pacijenata, Crew i tim uspjeli su odrediti gen koji kodira proteine na površini stanice. Iznenađujuće, to je bio gen već poznat medicinskoj znanosti: PIEZO1.

“Proteini piezo su mehanosenzorni proteini koje crvena krvna zrnca koriste da osjete kada ih se stisne”, objašnjava Toye.

Gen je već povezan s nekoliko poznatih bolesti. Miševi bez ovog gena umiru prije rođenja, a oni kojima je gen izbrisan samo u crvenim krvnim stanicama završavaju s prehidriranim i krhkim krvnim stanicama.

Posada i tim potvrdili su svoja otkrića brisanjem PIEZO1 u staničnoj liniji eritroblasta, prekursora crvenih krvnih stanica, i testiranjem na antigene. Naravno, PIEZO1 je potreban da bi antigen Er bio dodan na površinu stanice.

Kako su otkrili visoku prevalenciju varijante Er5 u afričkoj populaciji, istraživači sumnjaju da bi ova varijanta mogla prenijeti neku vrstu prednosti protiv malarije, poput nekih drugih rijetkih krvnih grupa koje se tamo nalaze.

“Protein je prisutan u samo nekoliko stotina kopija u membrani svake stanice”, objašnjava Toye. “Ova studija doista naglašava potencijalnu antigenost čak i vrlo nisko izraženih proteina i njihovu važnost za transfuzijsku medicinu”, dodaje.

Njihovo istraživanje objavljeno je u časopisu Blood.