Uzorak krvi jedne trudnice, uzet 1972. godine, godinama je zbunjivao znanstvenike. Analize su pokazale da u njezinim crvenim krvnim stanicama nedostaje površinski molekul koji je u to vrijeme bio prisutan kod svih poznatih krvnih grupa. Ta neobična anomalija ostala je bez objašnjenja više od pola stoljeća.

Nakon 54 godine upravo je taj misteriozni nedostatak doveo istraživače iz Velike Britanije i Izraela do otkrića novog sustava krvnih grupa kod ljudi. Tim je svoje rezultate objavio 2024. godine, čime je riješena dugogodišnja znanstvena zagonetka.

"Ovo predstavlja golemo postignuće i krunu dugotrajnog timskog rada. Napokon smo uspjeli definirati novi sustav krvnih grupa i time omogućiti najbolju moguću skrb rijetkim, ali iznimno važnim pacijentima“, izjavila je hematologinja Louise Tilley iz britanske Nacionalne zdravstvene službe, koja je gotovo dva desetljeća osobno bila uključena u istraživanje ovog neobičnog slučaja, piše N1. 

Iako su javnosti najpoznatiji ABO sustav krvnih grupa, kao i Rh faktor, ljudska krv zapravo je znatno složenija. Postoji velik broj različitih krvnih sustava, utemeljenih na proteinima i šećerima koji prekrivaju površinu krvnih stanica. Ti molekuli, poznati kao antigeni, služe kao svojevrsne identifikacijske oznake koje organizmu pomažu razlikovati vlastite stanice od potencijalno opasnih stranih.

Upravo je zbog toga podudarnost krvnih grupa presudna pri transfuziji. Ako se antigeni davatelja i primatelja ne podudaraju, reakcije mogu biti ozbiljne, pa čak i smrtonosne. Većina glavnih krvnih grupa identificirana je početkom 20. stoljeća, dok su kasnija otkrića uglavnom vezana uz iznimno malen broj ljudi.

Takav je slučaj i s novim sustavom. Prethodna istraživanja pokazala su da više od 99,9 posto ljudi posjeduje antigen nazvan AnWj, koji je nedostajao u uzorku krvi iz 1972. godine. Budući da se taj antigen nalazi na proteinu povezanom s mijelinom i limfocitima, znanstvenici su novootkriveni sustav nazvali MAL krvna grupa.

Kod osoba koje imaju mutirane obje kopije gena MAL dolazi do potpunog izostanka AnWj antigena, što rezultira iznimno rijetkom, takozvanom AnWj-negativnom krvnom grupom, kakvu je imala i trudnica iz izvornog slučaja. Istraživači su, međutim, identificirali i nekoliko pacijenata bez ove genetske mutacije, kod kojih je antigen bio potisnut, što upućuje na to da određeni poremećaji krvi mogu utjecati na njegovu pojavu.

"MAL je vrlo mali protein sa zanimljivim svojstvima, što ga je učinilo iznimno teškim za identifikaciju. Zbog toga smo morali slijediti više istraživačkih smjerova kako bismo prikupili dovoljno dokaza da se ovaj sustav krvnih grupa službeno potvrdi“, objasnio je Tim Satchwell, biolog sa Sveučilišta Zapadne Engleske.

Kako bi konačno potvrdili ulogu gena MAL, znanstvenici su nakon desetljeća rada u krvne stanice koje nisu imale AnWj antigen ubacili njegovu normalnu verziju. Time su praktično „vratili“ nedostajući marker na površinu stanica, čime je veza između gena i nove krvne grupe definitivno potvrđena.

Zanimljivo je i to da se AnWj antigen ne pojavljuje kod novorođenčadi, već se razvija ubrzo nakon rođenja. Iako su svi AnWj-negativni pacijenti u studiji imali istu mutaciju, kod njih nisu uočene druge stanične abnormalnosti niti dodatne bolesti povezane s tim genetskim svojstvom.

Sada, kada su genetski markeri ove mutacije poznati, moguće je testirati pacijente i utvrditi je li rijetka MAL-negativna krvna grupa nasljedna ili je posljedica potiskivanja antigena, što može upućivati na neki drugi zdravstveni problem.

Iako su ovakve krvne varijacije iznimno rijetke, one mogu imati ozbiljne, pa i pogubne posljedice za oboljele. Upravo zato svako novo saznanje o njima povećava šanse da se na vrijeme prepoznaju rizici i u konačnici spase ljudski životi.